Ювенильная (юношеская) глаукома. Что такое ювенильная глаукома и как ее лечить? Юношеская глаукома

– наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.

Общие сведения

Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.

Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Причины открытоугольной ювенильной глаукомы

Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы

Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.

При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.

Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.

Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы

Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.

Существует наследственная врожденная глаукома (около 15 % случаев) и внутриутробная (около 85 % случаев), которая возникает в результате воздействия различных патологических факторов на глаз плода, что является следствием пороков развития переднего отдела глаза. Повышение внутриглазного давления возникает из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости вследствие закрытия радужно-роговичного угла передней камеры нерассосав-шейся эмбриональной мезодермальной тканью. Не так часто причинами ретенции водянистой влаги служат переднее прикрепление радужки и интратрабекулярные и интрасклеральные изменения.

Врожденная глаукома проявляется в трех формах: простая (собственно гидрофтальм) с изменениями в углу передней камеры глаза (наиболее часто встречающаяся); врожденная глаукома с аномалиями в переднем отделе глаза или всего глаза (анири-дией, эктопией хрусталика, микрофтальмом и др.); врожденная глаукома при факоматозах (ангиоматозе, нейрофиброматозе).

Часто врожденная глаукома проявляется у новорожденных или в первые шесть месяцев жизни ребенка, а также на первом году жизни. Врожденная глаукома характеризуется прогрессирующим течением. Существуют следующие стадии заболевания: начальная, развитая, далеко зашедшая, почти абсолютная и абсолютная. По состоянию внутриглазного давления можно выделить компенсированную, некомпенсированную и декомпенсированную врожденную глаукому.

Начало болезни проявляется светобоязнью, слезотечением, тусклостью роговицы; длина сагиттальной оси глаза и диаметр роговицы нормальные или слегка увеличены. Увеличение длины сагиттальной оси глаза, диаметра роговицы и нарастание отека роговицы происходят в развитой стадии вследствие дальнейшего растяжения оболочек глазного яблока. Возникают разрывы десце-метовой оболочки и помутнения роговицы.

Передняя камера становится глубже. Наступают изменения в радужке в виде атрофии и гипоплазии стромы, депигментации. Зрачок расширен. Наблюдаются экскавация диска зрительного нерва, снижение остроты зрения, сужение поля зрения с носовой стороны до 45–35° (если возраст ребенка позволяет их исследовать). Прогрессирующая стадия болезни определяется резким увеличением длины сагиттальной оси глаза и диаметра роговицы. Лимб растянут. Склера истончается, через нее просвечивает синевато-голубоватым цветом сосудистая оболочка. Передняя камера глубокая. Имеют место дегенеративные изменения роговицы. Зрачок является широким. Диск зрительного нерва сероватого цвета, экскавация его увеличивается. Происходят резкое снижение остроты зрения, концентрическое суживание поля зрения, преимущественно с носовой стороны (до 15°). В стадии почти абсолютной и абсолютной глаукомы все эти явления нарастают, нередко развиваются осложнения (подвывих и вывих хрусталика, внутриглазные кровоизлияния, осложненная катаракта, отслойка сетчатки и др.), зрение снижено до светоощущения с неправильной проекцией, в абсолютной стадии наблюдается полная слепота.

Лечение. Лечение врожденной глаукомы хирургическое. Для того чтобы устранить эмбриональную ткань и улучшить отток внутриглазной жидкости в шлеммов канал в большинстве случаев проводят операции в области угла передней камеры, так как они являются наиболее эффективными. Несмотря на возраст ребенка, операцию нужно проводить в срочном порядке. Медикаментозное лечение является дополнительным к хирургическому (до и после операции). Из медикаментозных средств местно назначают 1–2 %-ный раствор пилокарпина гидрохлорида, 0,055 %-ный раствор армина, 0,013 %-ный раствор фосфакола и 2–3 %-ный ацекли-дина, 0,25 %-ный раствор оптимола. Внутрь принимают диакарб или глицерол (в дозах, соответствующих массе тела и возрасту ребенка). Проводят общеукрепляющую и десенсибилизирующую терапию.

Развивается в молодом возрасте вследствие врожденных дефектов структуры радужно-роговичного угла радужки, наблюдается наследственная передача этих дефектов. Обычно болеют лица старше тридцати лет. Для некоторых больных характерны изменения в радужке (гипоплазия, крупные крипты или почти полное их отсутствие, выворот пигментного листка, колобома), для других первые симптомы проявляются на втором десятилетии жизни, развиваются медленно, роговица нормальной величины, передняя камера глубокая.

В диагностике стертых форм имеют значение гониоскопиче-ские и тонографические исследования. У многих больных юношеской глаукомой обнаруживается остаток зародышевой мезо-дермальной ткани в углу передней камеры. Показано местное применение различных миотических средств (пилокарпина, кар-бахолина, ацеклидина, фосфакола, армина), а также клофелина и оптимола, внутрь назначают диакарб. При отсутствии компенсации глаукоматозного процесса и ухудшении зрительных функций показана операция.

Повышение внутриглазного давления, происходящее при вторичной глаукоме, является следствием другого заболевания глаза (или всего организма) или повреждения глаза.

Глаукома может развиваться в различные сроки после удаления катаракты. Повышение внутриглазного давления в ранние сроки после экстракции катаракты связано со зрачковым блоком в результате обтурации зрачка стекловидным телом, остаточными хрусталиковыми массами или введенным в глаз воздухом. Причиной повышения офтальмотонуса в поздние сроки после удаления катаракты может быть зрачковая или ангулярная блокада, развившаяся в результате послеоперационных осложнений (иридоци-клита, гониосинехий). Иногда глаукома в афакическом глазу может быть проявлением первичной открытоугольной глаукомы, не выявленной до экстракции катаракты.

Дифференциальный диагноз основывается на данных тономет-рических, тонографических исследований и гониоскопии обоих глаз.

Лечение состоит в расширении зрачка, снижении офтальмотону-са, уменьшении продукции внутриглазной жидкости, устранении воспалительной реакции, а также зависит от причины, вызвавшей повышение внутриглазного давления. Применяют в виде инстилля-ций 1–2 %-ный раствор пилокарпина гидрохлорида, препараты ти-молола малеата (0,25-0,5 %-ный тимоптик, 0,25-0,5 %-ный офтантимолол, 0,25-0,5 %-ный проксодолол и др.), комбинированные препараты (фотил, тимпило), внутрь назначают диакарб по 0,125-0,25 г 2–3 раза в день. При неэффективности показано хирургическое вмешательство.

Вторичная глаукома при иридоциклитах и увеитах Причинами этого заболевания являются передние увеиты, протекающие в остром периоде с экссудацией в переднюю камеру глаза. Экссудат способствует закрытию фильтрующей зоны угла передней камеры и ухудшению оттока внутриглазной жидкости. Изменения сосудов увеального тракта (расширение капилляров, стаз крови), связанные с воспалительным процессом, имеют большое значение. При хронических увеитах развитие вторичной глаукомы происходит в результате образования задней круговой синехии зрачка, гониосинехий, являющихся следствием нормального оттока водянистой влаги, что приводит к резкому повышению внутриглазного давления. При вторичной глаукоме, являющейся осложнением хронического увеита, в свете щелевой ламы обнаруживаются единичные преципитаты на задней поверхности роговицы, в углу передней камеры – экссудат, гониоси-нехии.

Постановка диагноза осуществляется на основе данных тонометрии, эластометрии, тонографии, биомикроскопии и гониоско-пии. Преципитаты, располагающиеся на задней поверхности роговицы, отличают вторичную увеальную глаукому от первичной.

В первую очередь проводят лечение основного заболевания. В острой стадии, особенно при образовании задних синехий, больным назначают аппликации с 0,1 %-ным раствором адреналина гидрохлорида или вводят раствор адреналина субконъюнкти-вально по 0,25 мл 1 раз в день.

Применяют мидриатические средства: 1 %-ный раствор гоматропина гидробромида, 0,25 %-ный раствор скополамина гидробромида, 1 %-ный раствор мезатона. Местно используют кортикосте-роидные препараты: 0,5–2,5 %-ную суспензию гидрокортизона, 0,3 %-ный раствор преднизолона, 0,1 %-ный раствор дексаметазона, капли «Софрадекс».

Для снижения внутриглазного давления внутрь назначают диа-карб по 0,125-0,25 г 2–3 раза в сутки. Стойкое повышение внутриглазного давления и неэффективность медикаментозного лечения ведут к необходимости хирургического лечения.

Вторичная глаукома при нарушениях кровообращения в сосудах глаза, глазницы и внутриглазных геморрагиях

Причинами этой патологии являются чаще всего тромбоз центральной вены сетчатки, реже – нарушения венозного кровообращения в орбите (воспалительные процессы, отечный экзофтальм и др.), нарушения венозного оттока в передних цилиарных венах, внутриглазные кровоизлияния. Патологические изменения на путях оттока водянистой влаги (развитие соединительно-тканных шварт) ведут ко вторичной глаукоме при тромбозе центральной вены сетчатки. В случае гемофтальма причинами повышения внутриглазного давления являются заполняющие фильтрующую систему отложения в зоне корнеосклеральных трабекул гемосиде-рина и других продуктов распада крови вследствие внутриглазных геморрагий. Далее в углу передней камеры происходит формирование соединительной ткани с новообразованными сосудами. Эти изменения увеличивают сопротивление оттоку водянистой влаги и являются следствиями стойкого повышения внутриглазного давления. Развитию вторичной глаукомы могут способствовать ретинопатии различной этиологии.

Клиническая картина определяется основным заболеванием. Вторичная геморрагическая глаукома при тромбозе центральной вены сетчатки развивается через 3–8 месяцев после начала заболевания и характеризуется тяжелым течением. Различные процессы в глазнице могут привести к значительному повышению внутриглазного давления (вплоть до развития приступа глаукомы). Диагноз основывается на клинической картине основного заболевания и данных тонометрических, тонографических исследований и гониоскопии.

Лечение начинают с терапии основного заболевания. Назначение миотических средств осуществляется в случае отсутствия в радужке новообразованных сосудов. Их наличие говорит о необходимости рекомендации инстилляции растворов адреналина, клофелина, оптимола, а также кортикостероидов. Назначают средства, способствующие рассасыванию геморрагий: местно – инстилляции 3 %-ного раствора калия йодида, 0,1 %-ного раствора лидазы, внутримышечно назначают лидазу и стекловидное тело.

1964 0

Инфантильная врожденная глаукома

Эпидемиология

Этиология и патогенез

Дифференциальный диагноз

Оценка эффективности лечения, ошибки, прогноз

Ювенильная глаукома

Эпидемиология

Этиология и патогенез

Клинические признаки и симптомы

Дифференциальный диагноз

Общие принципы лечения, осложнения

Оценка эффективности лечения, прогноз

Глаукома является хронической патологией органов оптической системы. Она проявляется временным или перманентным повышением уровня внутриглазного давления. Ювенильная глаукома возникает в молодом возрасте и связана с врожденными аномалиями в структуре радужки, угла роговицы.

Симптомы заболевания и его стадии

Симптомы ювенильной глаукомы могут значительно различаться. Обычно в большей степени страдают пациенты моложе 35 лет. Часть детей жалуется на проявления заболевания в возрасте десяти лет, так как именно в этот период удается выявить изменения радужки. Юношеская глаукома прогрессирует довольно медленно, поэтому роговица редко изменяет размера.

Выделяют три типа ювенильной глаукома:

• Симптомы заболевания сходны с признаками первичной глаукомы у пожилых пациентов.
• Глаукома сопровождается врожденной аномалией строения переднего отрезка глаза.
• Глаукома формируется в глазном яблоке, измененном миопией.

Первый тип заболевания не приводит к уплотнению ткани склеры, роговицы и лимба. При этом строение радужки изменяется, возникает атрофия ее прикорневой области. Остальные симптомы похожи на проявления глаукомы у пожилых пациентов. Имеется подъем внутриглазного давления, частичная потеря зрительной функции, сужение поля зрения. При наследственной передаче ювенильной глаукомы действует аутосомно-доминантный путь. Чаще всего страдают представители мужского пола.

Второй тип глаукомы обычно возникает на фоне других системных заболеваний. Патология может возникать в ранние сроки, сопровождаясь водянкой. В связи со стертостью симптоматики основного заболевания раньше существовали трудности с диагностикой этого типа патологии.

Чаще всего уровень внутриглазного давления при ювенильном типе глаукомы повышается в вечернее время.

Диагностика

Выявление ювенильной глаукомы обычно не вызывает затруднений, так как имеются врожденные аномалии в строении глаза. Однако стертые формы заболеваний требуют проведения гониоскопического и топографического обследования. В большинстве случаев в области угла передней глазной камеры удается выявить сохранившуюся мезодермальную ткань зародыша.

Наиболее значимые диагностические признаки ювенильной глаукомы можно получить в ходе комплексного обследования, которое включает использование специальных современных достижений офтальмологии.

Лечение юношеской глаукомы

Обычно на начальных этапах ювенильной глаукомы проводят гипотензивную терапию. Препаратами выбора для этого являются простогландины.

Если заболевание продолжает прогрессировать и не поддается медикаментозной терапии, то проводят операцию, которая позволит предупредить тяжелые осложнения глаукома.

Часто пациентам назначают капли с миотическим эффектом. Их необходимо инстиллировать ежедневно по 2-4 раза. При выраженном повышении уровня внутриглазного давления проводится противоглаукомная операция.

Повышение давления внутри глаза даже на небольшие показатели является опасным для зрения и именуется глаукомой. Отдельно выделяют понятие ювенильная глаукома, что возникает чаще у мальчиков в возрасте от 3 до 35 лет и имеет свои принципиальные особенности. Этот вид патологии часто длительное время имеет скрытое течение, что делает его трудным для диагностики и своевременной постановки диагноза.

Причины развития

Ювенильную глаукому относят к генетически обусловленным болезням, что и объясняет высокую частоту заболевания подростков. Причины делят на 3 группы:

• Врожденные патологии. Выявлено, что у больных ювенильной глаукомой, есть дефект генов CYP1B1, расположенных во второй хромосоме. Проблема основана на нарушении метаболизма белков цитохрома Р450, берущих участие в формировании тканей глаза. У другой части больных определяют дефекты в первой хромосоме, а именно белка миоциллина, который по своим функциям похож на цитохром.
• Глаукома, возникшая на фоне миопии.
• Глаукома, связанная с изменением строения радужки.

Симптоматика

Боль в области лба – один из признаков заболевания.

Поскольку это заболевание имеет генетическое происхождение, следовало бы предполагать, что проявления должны возникать у детей. Но этот вид глаукомы тем и опасен, что больной ребенок начинает чувствовать какие-либо изменения в области глаз лишь в возрасте подростка. Первыми симптомами является быстрое утомление глаз, ощущение распирания вокруг орбиты, и головная боль в лобной области.

Больные редко обращают внимание на эти проявления, списывая на усталость, поэтому заболевание длительное время прогрессирует.

В дальнейшем юношеская глаукома проявляется агрессивно. При этом снижается острота зрения, появляются «мушки» и туман перед глазами, неприятные ощущения от яркого света, развивается астигматизм или миопия. Если не лечить такого пациента, зрение прогрессивно снижается, нарушается адаптация к темноте, что чревато развитием полной слепоты, отслоением сетчатки, атрофией диска зрительного нерва.

Методы диагностики

Первое, что может натолкнуть на диагноз глаукомы - повышенное давление внутри глаза. Это обязательное исследование при наличии симптомов и признаков нарушения оттока глазной жидкости. Измерение давления должно проводиться несколько раз в динамике для подтверждения диагноза. Второе, что выявит офтальмолог - увеличение размеров роговицы в горизонтальной плоскости.

При запущенных случаях, когда подросток игнорировал свое состояние, определяются множественные изменения, возникшие на фоне глаукомы: наличие «слепых» пятен на глазу, отек диска зрительного нерва, отслоение сетчатки, критическое падение остроты зрения. Такж существуют нагрузочные пробы, подтверждающие диагноз: пилокарпиновая, питьевая, Краснова.

Если офтальмолог заподозрил юношескую глаукому, для полного подтверждения диагноза необходимо обратиться к генетику, поскольку причина заболевания лежит в измененном генетическом аппарате. Исследовав дефектные белки и нарушенные хромосомы, можно с точностью поставить диагноз и отталкиваясь от него, назначать адекватное лечение.