Варусная деформация бедренных костей у ребенка. Деформации бедра. Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости

Преимущественно вальгусная деформация тазобедренных суставов у детей диагностируется во время планового медосмотра у ортопеда. Патологическое состояние встречается довольно редко. Подвержены ему одинаково как мальчики, так и девочки. Спровоцировать недуг может ряд факторов, которые делят на врожденные и приобретенные. Если не проводить своевременную терапию заболевания, появляются серьезные осложнения.

Почему развивается патологическое состояние?

Способствует появлению вальгусной деформации тазобедренных суставов у маленьких пациентов частичное поражение в боковой части эпифизарного хряща, расположенного над головкой кости. Часто развивается патология при жизни у детей из-за недолеченной дисплазии суставов. При родах у грудничка головка бедренной кости расположена в физиологическом вальгусе и повернута назад. В процессе взросления соотношение изменяется. У взрослых людей шеечно-диафизарный угол преимущественно равен 120°. Угол антеверсии - приблизительно 10°. Если же наблюдаются нарушения, то у маленьких пациентов эти углы меняются, из-за чего развивается вальгусная деформация суставов бедра. Кроме этого, влияют на развитие этого патологического состояния следующие факторы:

• детский церебральный паралич;
• перенесенный полиомиелит;
• дистрофия мышечной ткани;
• экзостоз;
• раковые заболевания.

Помимо этого, в исключительных ситуациях вальгусную деформацию провоцирует перелом шейки бедра со смещением и рахит.

Какие симптомы наблюдаются?

Преимущественно, когда у ребенка диагностируют двустороннее поражение суставов бедра, патология никак себя не проявляет. Если же наблюдается одностороннее нарушение, то чаще всего конечность с этой стороны удлиняется, вследствие чего изменяется походка, маленький пациент начинает хромать на одну ногу. Патологическое состояние трудно обнаружить, так как функция тазобедренного сустава сохраняется.

При помощи рентгенологического исследования удается обнаружить заболевание, когда ребенку исполняется год. При этом бедренная кость согнута и создает прямой угол. Эпифизарный хрящ локализуется практически вертикально, а головка кости может быть увеличена, однако располагается она в вертикальной впадине. Если шеечно-диафизарный угол менее 110°, то впадина плоская и мелкая. Если же он достигает 130°, впадина развивается обычным образом. Вертел располагается выше шейки и имеет медиальный наклон. В процессе же развития вальгусной деформации он увеличивается.

Диагностика вальгусной деформации бедер у детей

Когда у родителей появляются подозрения на то, что у ребенка развивается вальгусная деформация шейки бедра, важно незамедлительно обратиться в медицинское учреждение. В первую очередь ортопед проводит визуальный осмотр. Затем маленького пациента отправляют на рентгенологическое исследование, во время которого обязательно делают внутренний поворот конечности. Кроме этого, иногда требуется ультразвуковое исследование суставов и компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Как проводится лечение?

Консервативная терапия, которая предполагает вытяжение или создание неподвижности суставу бедра, является неэффективной при вальгусной деформации. Прибегают к помощи единственного метода консервативного лечения, который заключается в ношении . С помощью ее удается не допустить появления деформации дистальных отделов ног. Благодаря стельке, которую вкладывают в обувь, получается выровнять длину нижних конечностей и компенсировать укорочение пораженной ноги.

Хирургия в борьбе с патологическим состоянием

Поэтому пациентам, страдающим вальгусной деформацией тазобедренного сустава, прописывают оперативное вмешательство. Вид его напрямую связан с величиной деформации, тяжестью течения болезни и возрастной категорией больного. Если угол искривления бедра составляет 50°, то операцию не назначают. Достаточно постоянного контроля над пациентом и проведения рентгенологического обследования раз в 6 месяцев. К хирургическому вмешательству при таком искривлении прибегают в тех ситуациях, когда деформация активно прогрессирует.

Прямыми показаниями к проведению хирургии выступают:

• увеличение угла более 60° градусов;
• снижение силы средней ягодичной мышцы;
• сильное ухудшение ходьбы.

Противопоказанием же служит отсутствие нежелательных симптомов и прогрессирования, если угол искривления составляет 60 градусов.

Что же касается возраста пациента, то операцию редко проводят детям, которым еще не исполнилось 2-х лет. Обусловлено это тем, что в этот период деформация бедренных костей и суставов наблюдается не сильно ярко. Однако хирургическое вмешательство в более раннем возрасте имеет существенный плюс, который заключается в возможности полностью ремоделировать пораженную костную ткань. Благодаря операции удается избавиться от вальгусного искривления бедра, уменьшить сдвиг сустава. Помимо этого, после проведения операции выравнивается длина ног.

/ Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q68 Другие врожденные костно-мышечные деформации

Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости

Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости (coxa vara congenita) - симптомокомплекс аномалий развития. Основные проявления патологии - варусная деформация шейки бедренной кости, укорочение нижней конечности, контрактура тазобедренного сустава, а также дисплазия и дистопия мышц пораженной конечности различной степени выраженности.

Эпидемиология

Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости - редкая патология опорно-двигательного аппарата, составляет 0,3-0,8% всех пороков развития скелета, не превышая одного случая на 52 000 новорожденных.

Этиология, патогенез

Основными причинами развития заболевания считают нарушения энхондрального окостенения проксимального метаэпифиза бедренной кости и формирования мышц тазового пояса в эмбриональном периоде, аномалии развития сосудистого русла, а также изменения спинного мозга по типу миелодисплазии, проявляющейся нейродистрофическими нарушениями костной и мягких тканей.

Клиническая картина и диагностика

Характерные клинические проявления врожденной варусной деформации шейки бедренной кости - укорочение нижней конечности, преимущественно за счет бедренного сегмента, контрактура тазобедренного сустава, гипотрофия мягких тканей бедра и голени.

Укорочение нижней конечности на стороне поражения даже у младенцев может достигать значительной величины. Из рентгенологических признаков обращают на себя внимание наличие так называемого бугорка Грацианского, уменьшение шеечно-диафизарного угла (ШДУ) до 115° и менее, нарушение оссификации головки и шейки бедренной кости с наличием дистрофических процессов в них, вплоть до формирования ложного сустава и дефекта шейки, а также несоответствие размеров проксимального и дистального отделов укороченной бедренной кости.

Значительную роль в диагностике указанной патологии отводят ультрасонографии (УЗИ), позволяющей определить форму, размеры головки и шейки бедренной кости, их пространственное положение, наличие или отсутствие их связи между собой, а также плотность костной и хрящевой тканей указанных анатомических образований.

Лечение

Лечение детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости начинают с момента выявления заболевания.

а) Консервативное лечение

Консервативное лечение проводят всем детям до 2-3-месячного возраста. Оно направлено на улучшение кровоснабжения и ускорение оссификации головки и шейки бедренной кости, снижение тонуса приводящих и субспинальных мышц и уменьшение их компрессирующего влияния на тазобедренный сустав. С этой целью новорожденным назначают широкое пеленание в течение 2 нед, а затем - нежестко фиксирующую подушку Фрейка на период до 2-2,5 мес. Показаны соллюкс, парафин, а с 6-8-недельного возраста - электрофорез с препаратами кальция и фосфора на тазобедренный сустав № 10-15, электрофорез с аминофиллином и пентоксифиллином на пояснично-крестцовый отдел позвоночника паравертебрально № 10.

б) Хирургическое лечение

Хирургическое лечение показано детям старше 2-3 мес, имеющим мягкотканные фиксированные контрактуры тазобедренного сустава. Оно позволяет создать благоприятные условия для развития головки бедренной кости и тем самым предотвратить формирование вторичной деформации шеечно-диафизарного угла.

Оперативное лечение заключается в миотомии длинной, короткой и большой приводящих мышц бедра, поперечном рассечении широкой фасции бедра и сухожильной части подвздошно-большеберцового тракта, пересечении фиброзных тяжей в передней порции средней ягодичной мышцы, миотомии субспинальных и пояснично-подвздошной мышц. У детей старше 2-3 лет операцию дополняют корригирующей остеотомией бедренной кости.

Корригирующая остеотомия показана только при рентгенологических признаках оссификации шейки бедренной кости. Ее не следует выполнять при наличии ложного сустава шейки или нарушении ее оссификации. В последних случаях первым этапом хирургического лечения показана пластика шейки бедренной кости мигрирующим костно-мышечным комплексом тканей из большого вертела (передняя порция средней ягодичной мышцы) или гребня подвздошной кости (портняжная мышца). Корригирующую остеотомию бедренной кости выполняют вторым этапом хирургического лечения после нормализации структуры костной ткани шейки бедренной кости.

в) Восстановительное лечение

Восстановительное лечение включает применение методик физиотерапии, лечебной физкультуры, общеукрепляющего лечения и климатотерапии.

Восстановление длины нижней конечности у детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости осуществляют методом дистракционного остеосинтеза только при восстановлении нормальных анатомических соотношений в тазобедренном суставе.

С целью предупреждения вторичных статических деформаций дети должны пользоваться ортезными изделиями. В крайне тяжелых случаях показано протезирование.

Лечение детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости длительное, этапное и комплексное. Диспансерное наблюдение за ними осуществляют ежегодно до 18 лет.

Прогноз

При отсутствии патогенетически обоснованного лечения варусная деформация шейки бедренной кости прогрессирует и в части случаев приводит к формированию ложного сустава шейки, а в отдельных случаях - к ее дефекту. Количество неблагоприятных результатов при лечении этой патологии достигает 40-80%.

Вальгусная деформация шейки бедренной кости (coxa valga)

Вальгусная деформация шейки бедренной кости - патология, проявляющаяся в увеличении шеечно-диафизарного угла. У 80% пациентов носит двусторонний характер, как правило, сочетаясь с отклонением проксимального конца бедренной кости вместе с головкой кпереди от фронтальной плоскости (транскондилярной плоскости) - антеторсией.

Этиология

Причинами возникновения деформации могут быть:

Дисплазия тазобедренного сустава;

Внутриутробное повреждение эпифизарного хряща шейки бедренной кости;

Нарушение оссификации шейки бедренной кости;

Нарушение мышечного баланса при мезенхимной недостаточности;

Запоздалое начало хождения ребенка;

Длительный постельный режим в период интенсивного роста.

Клиническая картина

В норме существуют значительные индивидуальные колебания величины угла антеторсии. Изолированная coxa valga (без антеторсии шейки), как правило, протекает бессимптомно, бывает случайной находкой при рентгенологическом обследовании. Вместе с тем coxa valga antetorta имеет известное практическое значение, проявляясь в выраженной внутренней ротации нижних конечностей при ходьбе, при клиническом обследовании выявляют избыточную внутреннюю ротацию бедер.

Диагностика

Рентгенологическое исследование

При диагностике coxa valga antetorta, возникшей вследствие дисплазии тазобедренного сустава, необходим углубленный рентгенологический анализ с интерпретацией данных рентгенографии в прямой, аксиальной и сагиттальных проекциях.

Лечение

Отклонение от нормы интегральных рентгенологических показателей (угла Виберга, угла переднего покрытия), сопровождающееся жалобами на чувство усталости к концу дня, болями, положительным impingement-test, требует хирургической коррекции. Применяют деторсионно-варизирующие, деторсионные межвертельные медиализирующие остеотомии бедренной кости. При выявлении признаков диспластического коксартроза показана транспозиция вертлужной впадины после остеотомии таза (по Salter, двойная, тройная остеотомия таза).

Основным проявлением заболевания является уменьшение ШДУ менее 120°. Выделены две формы заболевания: врожденная варусная деформация и варусная деформация развития. Врожденную деформацию обнаруживают у новорожденного. В качестве причины заболевания называют давление стенок матки, асептический некроз физиса и шейки бедра, задержку оссификации вследствие недостаточности питающих сосудов. Варусу сопутствуют признаки дисплазии в виде уплощения вертлужной впадины, врожденного вывиха или врожденного недоразвития-бедра, а также разной длины ног. Варусную деформацию развития или вторичную деформацию диагностируют в возрасте старше 4 лет. Она связана с нарушениями метаболизма и имеет место при таких заболеваниях, как рахит, эпифизеолиз головки бедра, болезнь Моркио, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, метафизарная хондродисплазия, инфекция. ВДБ носит как односторонний, так и двухсторонний характер. Одностороннее искривление отмечено в 60-75% случаев. Двухсторонний процесс, который имеет место в 25-40% случаев, в большей степени связан с общими нарушениями метаболизма - рахит, остеомаляция, несовершенный остеогенез.

При ВДБ в проксимальном отделе бедра одновременно происходят несколько процессов, которые определяют характер заболевания. Действие этиологических факторов приводит к нарушению оссификации хрящевого матрикса метафиза бедра, что называют локальной усталостной дистрофией. Прочности кости оказывается недостаточно для сопротивления действию силы веса. Происходит медленное сгибание шейки бедра вместе с головкой и развитие варусной деформации проксимального отдела бедра. Увеличивается сгибательный момент силы, действующей на проксимальный отдел бедра. В шейке бедра происходит уменьшение компрессионного компонента силы и возрастание ее смещающего компонента. Патологическое сгибание шейки и головки бедра развивается одновременно с физиологическим ростом большого вертела в краниальном направлении, в результате чего вершина вертела устанавливается выше, чем центр вращения тазобедренного сустава, а точки прикрепления отводящих мышц бедра сближаются между собой. Происходит ослабление отводящих мышц, наступает мышечный дисбаланс, доминирование приводящих мышц, уменьшение отведения бедра. Варусная деформация бедра сопровождается уменьшением антеверсии бедра вплоть до его ретроверсии, в результате чего происходит уменьшение внутренней ротации бедра. Варус и версия уменьшают пространство для отведения бедра, что при отведении вызывает упор большого вертела и шейки бедра в край вертлужной впадины и в подвздошную кость. Происходит сближение точек фиксации отводящих мышц и их ослабление. Во время ходьбы силы отводящих мышц оказывается недостаточно, чтобы поднять таз кверху на стороне переносимой ноги. Вместо подъема происходит опускание таза на стороне переносимой ноги. На стороне варуса бедра возникает симптом Тренделенбурга с девиацией туловища в сторону опорной ноги для снижения нагрузки на отводящие мышцы.

У ребенка с ВДБ имеет место отсрочка начала самостоятельной ходьбы. С 2 лет становится заметным нарушение стояния. Симптоматика нарушения связана с симметричностью поражения бедер. При односторонней варусной деформации имеется кажущееся увеличение размеров большого вертела и его выступание в краниальном направлении. При укорочении ноги в пределах 1-1,5 см имеется хромота на больную ногу. При значительной слабости отводящих мышц у ребенка диагностируют симптом Тренделенбурга. При двухстороннем процессе имеется ковыляющая походка с большой амплитудой девиации туловища во фронтальной плоскости. Разница в длине ног увеличивается с возрастом, что приводит к утяжелению симптоматики.

ВДБ диагностируют с помощью рентгенографии. На рентгенограмме бедра имеется фрагментация метафиза и эпифиза, расширение эпифизарной пластины, а также треугольный костный фрагмент в месте соединения шейки с эпифизом, чаще по его нижней поверхности. В 3/4 случаев отмечено уплощение вертлужной впадины. На рентгенограмме в передне-Задней проекции проводят межвертельную линию Хильгецрейнера через Y-образный хрящ вертлужной впадины и вторую линию по краю эпифиза бедра. Образуется межвертлужно-эпифизарный угол, который у ребенка 7 лет колеблется в пределах от 4 до 35°, в среднем составляя 20°. У взрослого нормальным считается угол меньше 20-25°. При варусе проксимального отдела бедра угол "достигает 60°. Для ВДБ характерен прогрессирующий характер течения. Увеличение деформации сопровождается ухудшением ходьбы без болевых ощущений. Самопроизвольная остановка развития искривления бедра встречается при межвертлужно-эпифизарном угле меньше 45°.

Лечение

Консервативные методы лечения варусной деформации бедра в виде тракции или иммобилизации считаются неэффективными. Профилактическую обувь применяют для предотвращения развития вторичной деформации в дистальных отделах нижней конечности. С помощью вкладной обувной стельки производят выравнивание длины нижних конечностей и компенсацию прогрессирующего укорочения больной ноги.

Показания к оперативному лечению зависят от величины деформации, течения заболевания и возраста пациента, из которых приоритетным параметром является угол искривления бедра. При МЭУ от 45 до 60° осуществляют наблюдение и выполняют рентгенологическое исследование 1 раз в полгода. К радикальным методам лечения прибегают в случае прогрессирования деформации. Показаниями к операции являются увеличение МЭУ больше 60°, уменьшение ШДУ менее 100-110°, положительный симптом Тренделенбурга, а также видимое ухудшение ходьбы. Противопоказанием к операции является отсутствие клинической симптоматики при МЭУ меньше 45°, а также отсутствие прогрессирования искривления при МЭУ меньше 60°. По сравнению с величиной деформации возраст является менее важным показанием к операции. В каждом возрастном периоде имеются свои преимущества для осуществления хирургического вмешательства. Ранние операции в возрасте до 2 лет выполняются редко в связи с небольшой выраженностью деформации кости. Положительной стороной вмешательства в раннем возрасте является возможность полного ремоделирования деформированной кости. Описано восстановление костных структур после операции у детей в возрасте 18 месяцев. У детей старше 2 лет имеется больше оснований для применения хирургических методов лечения в связи с большей степенью деформации. У большого ребенка относительно проще произвести фиксацию кости. Операцию делают со следующими целями:

• исправление варусного искривления и антеверзии бедра для уменьшения силы сдвига и увеличения силы компрессии в шейке бедра;
• выравнивание длины нижних конечностей;
• реконструкция большого вертела с целью создания условий для работы отводящих мышц.

Операция: подвертельная остеотомия

Показания: варусная деформация проксимального отдела бедра, МЭУ больше 60°, ШДУ меньше 100-110°.

Латеральный разрез кожи над большим вертелом длиной 10-12 см. В шейку бедра параллельно верхнему краю вводят спицу под контролем ЭОП. С помощью дрели или осцилляторной пилы в шейке бедра параллельно спице образуют щель для пластины. Используют пластину, изогнутую под углом 140°. В костную щель забивают горизонтальную ветвь пластины. Остеотомию делают в подвертельной области на расстоянии поперечника бедренной кости ниже угла пластины. Под контролем ЭОП с помощью осцилляторной пилы или остеотома делают поперечное пересечение диафиза бедра. Производят приведение проксимального фрагмента бедра и отведение дистального фрагмента. Проксимальный фрагмент устанавливают на дистальном таким образом, что латеральный кортикал проксимального фрагмента контактирует с опилом кости дистального фрагмента. Привинчивают к диафизу бедренной кости вертикальную ветвь пластины. Выполняют репозицию трехгранного костного фрагмента к шейке бедра. Удаляют спицу. Накладывают кокситную гипсовую повязку на больную ногу сроком на 8 - 10 недель.

Результаты лечения

В среднем вальгизирующая остеотомия позволяет уменьшить МЭУ5до 35-40°, а ШДУ увеличить до 130-135°. Под-вертельная и межвертельная остеотомии дают приблизительно сходный результат коррекции. В послеоперационном периоде наблюдается потеря коррекции. Через 9-10 лет после вмешательства ШДУ уменьшается со 137 до 125°, а МЭУ увеличивается почти наполовину. В послеоперационном периоде в течение 3 лет практически у всех больных происходит закрытие зоны роста проксимального физиса бедренной кости, после чего отмечают отставание в росте бедра. Укорочение ноги компенсируют ортопедической обувью. Значительное уменьшение длины бедра является показанием для оперативного вмешательства. Чаще делают удлинение костей короткой ноги, реже производят укорочения костей контрлатеральной конечности. У половины больных после вмешательства имеется слабость отводящих мышц бедра. В 60% случаев наблюдается избыточный рост большого вертела, который устраняют операцией апофизеодеза. В 87% случаев имеется уменьшение размеров головки бедра, в 43% случаев - ее уплощение, а также уплощение вертлужной впадины.

Abstract

In most instances, a toddler is seen with unilateral varus of the tibia, usually the deformity appearing slightly more distal than the knee joint. Radiographs of the focal fibrocartilaginous dysplasia show a characteristic abrupt varus at the metaphyseal - diaphyseal junction of the tibia. Cortical sclerosis is in and around the area of the abrupt varus on the medial cortex. A radiolucency may appear just proximal to the area of cortical sclerosis. The aetiology of such defects and the pathogenesis of the deformity are mostly unknown. Many of the associated factors suggest that the condition at least partly results from a mechanical overload of the medioproximal tibial physis.

The evaluation of a child with suspected pathologic tibia vara begins with a thorough history. A complete birth and developmental history should include the age at which the child begun walking. The medical history should identify any renal disease, endocrinopathies, or known skeletal dysplasia. The physical examination also should include the child’s overall lower extremity alignment and symmetry, hip and knee motion, ligamentous hyperlaxity, and tibial torsion.

We describe on a 17 year-old-girl who manifests severe short stature associated with multiple orthopaedic abnormalities, namely, bilateral coxa vara and tibia vara. Radiographic documentation showed bilateral and symmetrical involvement of the lower limbs with the extensive form of fibrocartilaginous dysplasia, osteoporosis, and osteolytic lesions. The constellation of the malformation complex of osteolytic lesions, fibrocartilaginous changes and the polycystic like fibromas are not consistent to any previously published reports of fibrocartilaginous dysplasia. To the best of our knowledge, it seems that fibrocartilaginous changes are part of a novel type of skeletal dysplasia.

Introduction

The bone changes in our patient are somehow similar but not consistent and or diagnostic with polyostotic fibrous dysplasia (FD). A fibrocartilaginous dysplasia (FCD) commonly occurs in the lower extremities, especially in the proximal femur, leading to disabling deformity of the limb . In fibrocartilaginous dysplasia, the cartilage may develop in only one or in several segments of the affected bones. The appellation fibrocartilaginous dysplasia (FCD) has been used for those cases in which the cartilage is abundant . In the latter situation, extensive deformity of the bone may develop and lead to significant therapeutic problems. Radiologically, FCD has been described as a lucent lesion, with well-to-ill defined borders, usually containing scattered punctate to ring-like annular calcification. The calcification may be so extensive as to mimic an enchondroma or chondrosarcoma. Histologically, FCD differs from conventional FD only by its additional component of cartilage, with the benign-appearing spindle cell stroma and irregular shaped trabeculae of metaplastic woven bone found in both. The origin of the cartilage in FCD is controversial, some believing that it derives from offshoots or rest of the epiphyseal plate that proliferate and grow . Others believe, that it arises by direct stromal metaplasia, or that it develops from both processes. The rare occurrence of FCD in the calvarium and vertebral body , sites lacking an epiphyseal plate, would argue against the latter as the site of origin, at least in some cases. However, the irregularly bordered epiphyseal plates is some cases of FCD, with long columns of cartilage streaming into the adjacent metaphysis, would support this as a site origin for some of the cartilage . None, of the above mentioned clinical entities were compatible with our patient. Generalized osteoporosis associated with numerous osteolytic changes and bands of fibrocartilaginous dysplasia were the main abnormal characteristics observed in our patient.

Clinical report

A-17-year-old-girl was referred to our department for clinical evaluation. She was product of full term uneventful gestation. At birth her growth parameters were around the 50 th percentile. The mother was a 35-year-old gravida 2 abortus 0 married to a 43-year-old- unrelated man. She had no history of serious illnesses, apart from two femoral fractures were recorded at the age of 6 years. No more fractures were recorded thereafter. Her subsequent course of development was within normal limits. Since puberty the girl attained very short stature associated with bilateral tibia vara.

Clinical examination at the age of 17-years showed severe short stature of -3SD, her OFC was around the 50 percentile as well as her weight. No dysmorphic facial features were noted. Musculoskeletal examination showed mild ligamentous laxity of the upper limbs, though restrictions of the joints mobility were observed in her lower limbs. Her upper limbs were of normal development and her spine showed no peculiar deformities with normal trunk development. Her hands and feet were normal. Examination of the lower limbs showed very short lower segment in comparison with a normally developed upper segment. Muscular wasting was a notable feature. In her early life she was investigated for myopathy. Serum creatine kinase and plasma lactate were normal. Electromyography showed minimal changes, and past muscle magnetic resonance imagic (MRI) showed non-specific and non-diagnostic changes. Muscle biopsy and muscle respiratory chain were normal as well. No definite diagnosis has been established since the muscle biopsy and the other investigations were non-compatible with myopathy. Hormonal investigations included thyroid hormones; adrenocorticotropic hormone and growth hormone were negative as well.

Radiographic examination: AP radiograph of the pelvis showed bilateral coxa vara associated with expansile lytic lesion with ground glass matrix was seen bilaterally involving the proximal femora shaft and the greater trochanter with significant deformity seen in the proximal femoral region. Ring-like calcification suggesting cartilage was well appreciated. Note the hypoplastic capital femoral epiphyses and the defective modelling of the neck of the femur. There is a shortage of the femoral neck with pathologic ATD (articular trochanteric distance) of (minus) 7 mm left and (minus) 5 mm right (Fig. 1).

Lateral radiograph of the inferior femora and the super tibiae showed abundant calcification intermixed with areas of osteolytic lesions. Note multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes, which extend from the epiphyses to involve the shafts (Fig. 2).

AP knees and lower femora radiographs showed a combination of osteoporosis, osteolytic islands along the cortices, and fibrocartilaginous changes (Fig. 3).

Lateral skull radiograph showed areas of osteolytic changes along the frontal and temporal bones, and osteolytic like area covering the most of the lambdoid sutures (Fig. 4).

AP radiograph of the thorax showed areas of multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes along the Ribs (Fig. 5). Lateral spine radiograph showed normal vertebral anatomy with no trace of osteogenic lesions (Fig. 6).

Some of the bone lesions were tracer avid on Tc-99m MDP bone scans. Bone lesions showed non-specific increased 99m-Tc MDP. The bone scintigraphy role was helpful in conjunction with radiography to detect polyostotic involvement in different bones.

Discussion

Fibrocartilaginous dysplasia is a variant of fibrous dysplasia showing extensive cartilaginous differentiation (enchondroma-like areas). The amount of cartilage varies from case to case. This has been reported more commonly in polyostotic disease. It is well recognized that FD may contain cartilage, the amount of which, however, is variable. Lichtenstein and Jaffe in their original article on FD were of the opinion that cartilage was an integral part of the dysplastic process . Kyriakos et al. found 54 cases of FD in which cartilaginous differentiation was observed. At times this cartilage is abundant, such cases being designated under the rubric of either “fibrochondrodysplasia” a term introduced by Pelzmann et al. in 1980, or, more frequently as “fibrocartilaginous dysplasia” . Radiologically, FCD is similar to conventional FD with the addition, in most cases, of ring-like (annular) or scattered punctate to flocculent calcifications that may be so extensive as to simulate a primary cartilaginous lesion. In polyostotic FD, the occurrence of lucent columns of uncalcified cartilage may produce a streak-like radiologic pattern that mimics that of enchondromatosis (Ollier’s disease). The abundant cartilage has also occasionally led to a histologic misdiagnosis of chondrosarcoma arising in FD. FCD has no relationship to the abnormality termed focal fibrocartilaginous dysplasia that involves the pes anserinus and causes tibia vara in young children .

Histologically, FCD differs from conventional FD only by its additional component of cartilage, with benign appearing spindle cell stroma and irregularly shaped trabeculae of metaplastic woven bone found in both. The cartilage islands are well circumscribed, round nodules rimmed by a layer of woven or lamellar bone developing by enchondral ossification. At times the large cartilage islands may show increased cellularity, binucleate cells and nuclear atypical which could lead to a misdiagnosis of chondrosarcoma. The cartilaginous component can be massive as to mimic a chondroid neoplasm .

The key to the diagnosis is the identification of the classical areas of FD. Malignant transformation in FCD is a rare entity. Ozaki et al. reported a case of de-differentiated chondrosarcoma arising in a case of Albright’s syndrome, probably arising in a pre-existing FCD.

Idiopathic osteolysis, or “disappearing bone disease”, is an extremely rare condition characterized by the spontaneous onset of rapid destruction and resorption of a single bone or multiple bones. This results in severe deformities, with joint subluxation and instability. Hardegger et al. described the most commonly accepted classification; type 1, hereditary multicentric osteolysis with dominant transmission; type 2, hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission, type 3, nonhereditary multicentric osteolysis with nephropathy; type 4, Gorham-Stout syndrome; and type 5, Winchester syndrome defined as a monocentric disease of autosomal recessive inheritance. Gorham disease has been considered as the most common form of idiopathic osteolysis. It may appear in any part of the skeleton and has been described in shoulder, pelvis, proximal femur, skull, and spine. It often involves multiple contiguous bones (ribs and spine, or pelvis, proximal femur, and sacrum). Presenting symptoms may be limb pain or weakness and depend on the site of involvement. The massive osteolysis results from vascular proliferation or angiomatosis within the involved bones and the surrounding soft tissue are characteristic features in connection with Gorham disease. Renal involvement is another clinical entity which is characterized by more severe and occurs more frequently in type 3 of Hardegger classification .

Conclusion

FD may show cartilaginous foci, the amount of which is variable with no bilateral or symmetrical presentation. As observed by many authors, presence of cartilage is an indicator of future progressive bone deformity. The cartilaginous differentiation in FCD can be easily mistaken for a benign or malignant chondroid neoplasm. In this patient and because of logistical reasons we were unable to carry on histological examinations. Our findings however might signify a new variant of FCD with bilateral and symmetrical involvement of the lower limbs and of less degree involvement of the thorax. Neither the spine nor the hands were involved in this pathological process. The overall clinical and radiographic phenotypes of our current patient were not consistent with any previously described conditions of fibrocartilaginous changes. There is another diagnostic possibility, which is, cystic angiomatosis. Of course, the possibility is less likely because of generalized osteopenia and short stature. We might postulate that this patient is another variant of Moog et al. but nevertheless, the wormain bones described by Moog et al. and the cortical lesions are to certain extent different. We confess that there were some limitations in this paper; firstly pre-pubertal images were not available; secondly, the histological examination was not performed because of logistical reasons and for the same reason next generation exome sequencing has not been organized.

Additional information

Funding . There is no source of funding.

Conflicts of interest . The authors declare no conflicts of interest.

Ethical review . The legal guardians of the patient gave informed consent to process and publish personal data.

Acknowledgment . We wish to thank Mr. Hamza Al Kaissi student at the Slovak Medical University, Bratislava for his help in translating the German literature. We also wish to thank the patient’s family for their collaboration and permission to publish the clinical and the radiological data of their daughter.

Ali Al Kaissi

MD, MSc, Ludwig-Boltzmann Institute of Osteology at the Hanusch Hospital of WGKK and AUVA Trauma Center Meidling, First Medical Department and Orthopaedic Hospital of Speising, Pediatric Department

Franz Grill

MD, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department

Rudolf Ganger

MD, PhD, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department

Susanne Gerit Kircher

MD, MSc, Medizinische Universität, Department für Medizinische Genetik

1. Muezzinoglu B, Oztop F. Fibrocartilaginous dysplasia: a variant of fibrous dysplasia. Malays J Pathol. 2001;23(1):35-39.
2. World Health Organization classification of tumors, pathology and genetics of tumors of soft tissue and bone. Ed by C.D.M. Fletcher, K.K. Unni, F. Mertens. Lyon: IARC press; 2002.
3. Harris WH, Dudley HR, Jr, Barry RJ. The natural history of fibrous dysplasia. An orthopaedic, pathological, and roentgenographic study. J Bone Joint Surg Am. 1962;44-A:207-233.
4. Wagoner HA, Steinmetz R, Bethin KE, et al. GNAS mutation detection is related to disease severity in girls with McCune-Albright syndrome and precocious puberty. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4 Suppl 4: 395-400.
5. Vargas-Gonzalez R, Sanchez-Sosa S. Fibrocartilaginous dysplasia (Fibrous dysplasia with extensive cartilaginous differentiation). Pathol Oncol Res. 2006;12(2):111-114. doi: 10.1007/bf02893455 .
6. Lichtenstein L, Jaffe HL. Fibrous dysplasia of bone. A condition affecting one, several or many bones, the graver cases of which may present abnormal pigmentation of skin, premature sexual development, hyperthyroidism or still other extraskeletal abnormalities. Arch Pathol. 1942;33:777-816.
7. Forest M, Tomeno B, Vanel D. Orthopedic surgical pathology: diagnosis of tumors and pseudotumoral lesions of bone and joints. Edinburgh: Churchill Livingstone; 1998.
8. Morioka H, Kamata Y, Nishimoto K, et al. Fibrous Dysplasia with Massive Cartilaginous Differentiation (Fibrocartilaginous Dysplasia) in the Proximal Femur: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Oncol. 2016;9(1):126-133. doi: 10.1159/000443476 .
9. Hermann G, Klein M, Abdelwahab IF, Kenan S. Fibrocartilaginous dysplasia. Skeletal Radiol. 1996;25(5):509-511. doi: 10.1007/s002560050126 .
10. Ishida T, Dorfman HD. Massive chondroid differentiation in fibrous dysplasia of bone (fibrocartilaginous dysplasia). Am J Surg Pathol. 1993;17(9):924-930.
11. Kyriakos M, McDonald DJ, Sundaram M. Fibrous dysplasia with cartilaginous differentiation (“fibrocartilaginous dysplasia”): a review, with an illustrative case followed for 18 years. Skeletal Radiol. 2004;33(1):51-62. doi: 10.1007/s00256-003-0718-x .
12. Pelzmann KS, Nagel DZ, Salyer WR. Case report 114. Skeletal Radiol. 1980;5(2):116-118. doi: 10.1007/bf00347333 .
13. Bhaduri A, Deshpande RB. Fibrocartilagenous mesenchymoma versus fibrocartilagenous dysplasia: are these a single entity? Am J Surg Pathol. 1995;19(12):1447-1448.
14. Ozaki T, Lindner N, Blasius S. Dedifferentiated chondrosarcoma in Albright syndrome. A case report and review of the literature. J Bone Joint Surg Am. 1997;79(10):1545-1551.
15. Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis. Classification, review, and case report. J Bone Joint Surg Br. 1985;67-B(1):88-93. doi: 10.1302/0301-620x.67b1.3968152 .
16. Al Kaissi A, Scholl-Buergi S, Biedermann R, et al. The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. Pediatr Rheumatol. 2011;9(1):31. doi: 10.1186/1546-0096-9-31 .
17. Moog U, Maroteaux P, Schrander-Stumpel CT, et al. Two sibs with an unusual pattern of skeletal malformations resembling osteogenesis imperfecta: a new type of skeletal dysplasia? J Med Genet. 1999;36(11):856-858. doi: 10.1136/jmg.36.11.856 .

Supplementary files

Одной из редких аномалий развития бедренных костей является их деформация по варусному типу. Заболевание встречается не чаще чем в 0,3-0,8 % случаев среди новорожденных. Наряду с вальгусным искривлением проксимального конца бедра, врожденная варусная деформация бедра относится к порокам скелета. Она может привести к серьезным нарушениям функционирования опорно-двигательного аппарата.

Описание варусной деформации бедер

В основе искривления тазобедренных суставов по варусному типу лежит укорочение шейки бедренной кости и уменьшение градуса шеечно-диафизарного угла. Иное название заболевания – юношеский эпифизеолиз, хотя на деле последний является одной из форм деформации бедра и встречается очень редко, только в юношеском возрасте. Изменения в тазобедренных суставах при данной патологии значительные – дистрофия губчатой ткани шейки, деструкция кости, формирование кист, явления фиброза.

Деформация бедра варусного типа включает целый комплекс симптомов со стороны нижних конечностей. При данной болезни могут сочетаться такие признаки:

• изменение формы суставных головок тазовых костей;
• укорочение ноги;
• контрактуры тазобедренного сустава;
• дисплазия, дистопия мышц ноги;
• поясничный лордоз.

У ребенка при деформации бедра отмечается серьезное нарушение ротации и отведения ноги, поэтому походка становится «утиной». Когда аномалия возникла у новорожденного, то нога уже с рождения короче второй, а вертел бедра располагается выше, чем положено. Если не лечить патологию длительно, она продолжает прогрессировать, наступает окостенение. Шейка бедра изгибается, диафиз укорачивается.

Когда деформация сустава по варусному типу возникает в 3-5 лет, в шейке бедра появляется трехгранный костный фрагмент. Визуально головка и шейка бедра напоминают перевернутую букву У. Суставная щель становится извитой, края кости зазубренными, неровными, в них появляются очаги склероза. После щель тазобедренного сустава расширяется до 1-1,2 см, шейка укорачивается, а головка перестает нормально развиваться.

Если при детской форме варусного искривления наблюдаются изменения в костной зоне, то при юношеской нарушения есть в ростковой зоне. Последняя разрыхляется, кость рассасывается, головка медленно сползает вниз. Поэтому патология и называется «эпифизеолиз головки бедренной кости».

Причины заболевания

Обычно варусная деформация врожденного типа становится последствием внутриутробного повреждения хрящей бедренной кости или нарушения процесса их уплотнения. У 2/3 больных дефект односторонний, в остальных случаях — двусторонний. Таким образом, болезнь возникает из-за различных проблем в эмбриональном периоде, которые могут случиться по таким причинам:

• тяжелые инфекции матери при беременности;
• злоупотребление алкоголем, прием наркотиков, токсичных лекарств;
• отравления, интоксикации;
• пожилой возраст матери;
• эндокринные болезни;
• влияние радиации.

Что касается приобретенных форм, то они могут возникать по разным причинам. Так, юношеский эпифизеолиз развивается в 11-16 лет – в период полового созревания, либо предшествует пубертату. Головка бедренной кости начинает деформироваться именно на фоне общей перестройки организма, когда некоторые части скелета наиболее уязвимы. Считается, что причиной патологии у подростков становятся гормональные нарушения, поэтому у больных также часто отмечаются и иные явления:

• отсутствие вторичных половых признаков;
• задержка месячных у девушек;
• слишком высокий рост;
• ожирение.

Также варусная деформация бедренной кости бывает связана с травмой и рахитом, с рядом системных заболеваний – патологической ломкостью костей, фиброзной остеодисплазией, дисхондроплазией. Также причиной патологии могут быть:

• неудачно проведенные операции на бедре;
• остеомиелит;
• туберкулез костей;
• остеохондропатии.

Симптомы заболевания

Детская форма патологии обычно начинает развиваться не позднее 3-5 лет, так как на этот период приходится повышение нагрузки на нижние конечности. Родители могут отмечать такие симптомы:

• хромота после длительной ходьбы;
• боли в ногах во второй половине дня на фоне усталости;
• невозможность длительно бегать, играть в подвижные игры;
• неприятные ощущения в бедре и колене, в подколенной области;
• боль в коленном суставе.

Со временем нога с пораженной стороны становится несколько тоньше, отведение бедра затрудняется, причем больше — с внутренней стороны (с наружной может, напротив, увеличиваться). У ряда детей симптоматика начинается с болей в колене, и установить связь с поражением бедра не всегда удается сразу.

Юношеские формы деформации бедра часто вообще не дают клинических признаков, лишь в запущенных случаях начинают проявлять себя. Присутствует легкая хромота, повышенная утомляемость при ходьбе. У некоторых подростков выпячивается живот, есть патологический лордоз позвоночника. Сила и тонус ягодичных мышц снижаются. При двустороннем поражении бедер ребенок начинает ходить подобно утке, переваливаясь, раскачиваясь.

Классификация патологии

По причине появления и рентгенологическим признакам деформация бедренных костей может существовать в таких формах: детская, юношеская, симптоматическая, рахитическая, туберкулезная. Также болезнь бывает изолированной или отражается на иных суставах, стопах ребенка. Еще одна классификация предполагает деление заболевания на три стадии (степени).

Первая степень тяжести

На первой стадии начинаются патологические изменения в ростковой области бедренной кости. Постепенно происходит ее разрыхление и расширение, но эпифиз не смещается.

Вторая степень тяжести

На второй стадии наблюдается прогрессирование процессов перестройки костной ткани и смещения эпифиза. По снимку заметно истончение шейки бедра, нечеткость ее структуры.

Третья степень тяжести

На третьей стадии уже регистрируется осложнение патологии – деформирующий артроз. Также имеются атрофия мышц нижней конечности и выраженные изменения походки.

Диагностика варусной деформации

Самым популярным и информативным методом диагностики остается рентгенография тазобедренного сустава. В самом начале деформации бедра выявляется неоднородность костной массы в области шейки бедренной кости. Позже появляются иные структурные изменения, а также нарушения анатомии тазобедренного сустава.

При осмотре у ортопеда выявляются нарушения в приведении и отведении конечности с одной или двух сторон. Параллельно могут быть диагностированы кифоз, сколиоз, лордоз, клиновидная деформация позвонков, иные нарушения в области колен, крестца, голеностопов.

Лечение патологии

На ранних стадиях хорошо помогает консервативная терапия, позже используется оперативное лечение. Вначале, как правило, госпитализируют пациента для проведения вытяжки конечности (скелетное вытяжение), после лечение продолжают в домашних условиях.

Консервативное лечение

При врожденной форме патологии консервативная терапия показана всем малышам до 3-месячного возраста. Целями являются нормализация кровоснабжения тазобедренного сустава и ускорение восстановления костей, улучшение тонуса мышечной ткани, уменьшение влияния мышц на состояние сустава. Для этого выполняются такие способы терапии:

• широкое пеленание на 14 суток, после – подушка Фрейка на 2,5 месяца;
• соллюкс, парафиновые аппликации;
• с 6-8 недель – электрофорез на зону сустава с кальцием, фосфором, с сосудорасширяющими препаратами – на область крестцового отдела позвоночника.

Прочие формы варусной деформации лечатся полным исключением любых нагрузок на ногу, строгим постельным режимом. Пациенту делают гипсование конечности, вытяжение с грузом до 2 кг. Лечение может занять несколько месяцев, поэтому нередко его проводят в специализированных санаториях.

Операция

Если процессы перестройки кости уже закончились и при этом имеется выраженная степень деформации бедра по варусному типу, следует планировать оперативное лечение. Оно поможет удлинить конечность, восстановить целостность суставных поверхностей и предупредит развитие коксартроза.

У малышей старше 3 месяцев при контрактурах тазобедренного сустава также показана операция. Целями являются создание условий для правильного развития головки кости и профилактика деформации шеечно-диафизарного угла.

В ходе операции рассекают приводящие мышцы бедра, широкие фасции бедра, ряд сухожилий. Удаляются фиброзные тяжи в области ягодичной мышцы. У детей с 3 лет дополнительно выполняется корригирующая остеотомия, если есть излишнее окостенение шейки бедра. Операция включает пластику шейки. Она выполняется вторым этапом после заживления костной ткани – спустя несколько месяцев от первого вмешательства.

Восстановительное лечение

После операции пациенту обязательно назначаются комплекс ЛФК, физиотерапия, медикаментозное общеукрепляющее лечение. Дети пользуются ортезами и прочими ортопедическими приспособлениями. Так, при искривлении бедра у подростков применение ортезов может продолжаться несколько лет. Диспансерное наблюдение ведется до достижения ребенком возраста 18 лет.

При отсутствии лечения патология будет неуклонно прогрессировать, что вызывает формирование ложного сустава шейки бедра (в 50-70 % случаев). Далее развивается коксартроз, что, в конечном счете, потребует эндопротезирования сустава. При раннем начале лечения исход чаще благоприятный.